26 giugno 2009

malattie rare

Due righe per richiamare l’attenzione su una realtà, quella delle malattie rare, che per il fatto di interessare un numero statisticamente basso di persone soffre di un imperdonabile disinteresse da parte dei più, e, quel che è peggio, da parte di chi gestisce i fondi da destinare alla ricerca. Così, ad esempio, per l’alcaptonuria – difetto genetico che ostacola il metabolismo di due amminoacidi fondamentali, la fenilalanina e la tirosina – non esistono terapie. Forse esisterebbero pure, ma tentarne la ricerca costa troppo e i soldi non ci sono visto che interessa a pochi.
Interessa me perché nella mia famiglia questa malattia è di casa.
Apprezzo lo sforzo di coloro che si prendono l’impegno di fornire tutte le informazioni – da quella generica circa la patologia stessa, a quelle più puntuali, come gli indirizzi di specialisti e centri specializzati – che nel caso delle malattie rare sono preziose come l’oro.
Fanno questo splendido lavoro i membri dell'associazione A.N.A.N.a.s., il cui scopo è «sensibilizzare l'opinione pubblica, il mondo della medicina e le istituzioni sulla Neurofibromatosi, favorendone la conoscenza ed i sistemi di cura; promuovere la necessaria informazione sui diversi centri esistenti in Italia ed all'estero per la prevenzione e la cura; promuovere varie linee di ricerca nei confronti della Neurofibromatosi al fine di cogliere elementi utili alla comprensione dei complessi meccanismi alla base della patologia, sollecitare tutte quelle iniziative volte alla tutela ed alla salvaguardia dei diritti dei malati di Neurofibromatosi; - fornire tutto l'aiuto ed il conforto ai malati di Neurofibromatosi ed ai loro familiari attraverso il sereno riconoscimento della Neurofibromatosi come "malattia socialmente cronica ed invalidante"».
Qui il link al sito dell'associazione.

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